Ce trebuie să știți despre sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o afecțiune genetică care afectează țesuturile conjunctive. Poate afecta diferite părți ale corpului uman, inclusiv inima, vasele de sânge, plămânii, pielea, oasele, articulațiile și ochii.

țesuturile conjunctive sunt structuri complexe care ajută la furnizarea altor țesuturi și organe .

Efectele sindromului Marfan variază de la ușoară până la pericol de viață. Cele mai grave complicații includ deteriorarea valvelor cardiace, aortei sau ambele. Nu are niciun impact asupra capacității cognitive.

Este în principal o afecțiune moștenită, care afectează 1 din 5.000 de persoane.

Nu există leac, dar terapia poate îmbunătăți calitatea vieții pentru un persoană cu afecțiune și previne complicații potențial periculoase. Tratamentul la timp poate însemna că o persoană cu sindrom Marfan are aceeași speranță de viață ca o persoană care nu are condiția.

Fapte rapide pe sindromul Marfan

Sindromul Marfan este O afecțiune genetică care poate provoca o mare varietate de probleme de inimă, ochi și scheletice.
Simptomele includ adesea brațe și degete neobișnuit de lungi, înălțime avansată și lacrimi în aortă. S -ar putea să nu se observe până la vârsta adultă.
Starea este cauzată de limitări într -o genă care întărește țesutul conjunctiv.
Nu există leac pentru sindromul Marfan, dar simptomele pot fi gestionate și ușurat.
O persoană cu sindromul Marfan poate avea o speranță de viață normală atunci când sunt luate măsurile preventive corecte.

Ca sindromul Marfan poate produsrecenzie.top afecta diverse părți ale corpului , simptomele pot varia foarte mult între oameni.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au în mod obișnuit o construcție fizică unică.

vor experimenta adesea lacrimi și lărgire în aortă sau mare Vasul de sânge care conduce din inimă.

Diferite persoane cu sindrom Marfan vor demonstra simptome diferite.

Simptomele pot apărea în schelet, ochi și sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt ușoare și limitate la anumite părți ale corpului. În altele, acestea sunt severe și afectează mai multe părți ale corpului. Simptomele sindromului Marfan tind să se agraveze odată cu vârsta.

Semnele și simptomele care pot apărea în sistemul scheletului includ:

Membre lungi cu încheieturi subțiri și slabe
Umerii înclinați
Degetele și degetele și degetele de la picioare, sau ambele
sternul, sau sânul, proeminentele sau peștele din
articulații extrem de flexibile
Față lungă și îngustă
maxilar mic de jos care poate provoca tulburări de vorbire
Dinti supraaglomerați
Corp mai subțire și mai înalt decât înălțimea medie
Picioare plane
Palat ridicat care poate provoca tulburări de vorbire
vergeturi pe piele nu din cauza sarcinii sau a creșterii în greutate
Durerea în articulații, oase și mușchi

membrele lungi unice pentru sindromul Marfan înseamnă adesea că intervalul de braț al individului este mai lung decât înălțimea lor.

Există un mai mare Riscul de a dezvolta scolioză sau curbură a coloanei vertebrale, spondilolisteză și ectazie durală. Dural Ectasia este lărgirea sau balonarea sacului dural care înconjoară măduva spinării.

Problemele legate de ochi includ:

Apropierea
Delocarea din obiectiv
Retina detașată

Sindromul Marfan poate duce, de asemenea, la glaucom și cataractă cu debut precoce. Conduceți la următoarele probleme cardiace:

Scurtarea respirației
Palpitații sau murmur inimii
angină, cu dureri în piept răspândindu -se în spate, Umăr sau braț
Prolapsul valvelor cardiace, inclusiv aorta
Aorta dilatată
Anevrism aortic

Simptome de Sindromul Marfan poate să nu apară până mai târziu în viață.

Sindromul Marfan este o afecțiune genetică. Este fie transmis prin familii, fie se întâmplă din cauza unei gene defecte aleatoriu într -un spermă sau ou.

Majoritatea oamenilor cu acest sindrom îl moștenesc de la un părinte. Un părinte cu afecțiune are o șansă de 50 la sută de a -l transmite copilului lor, dar 25 la sută dintre pacienți nu au părinte cu afecțiunea. Aceasta este cunoscută sub numele de mutație spontană.

Gena care poartă sindromul Marfan se numește FBN1. FBN1 furnizează o proteină numită fibrilină-1 care oferă țesutului conjunctiv cu elasticitate și rezistență.

Fără aceste calități în țesutul conjunctiv, este dificil să se miște și să se flexeze. Țesutul conjunctiv devine mai puțin capabil să susțină organele și diverse părți ale corpului.

Gena defectă în Marfan oprește producerea fibrilinei-1 și duce la niveluri crescute ale unei proteine numite citokină care poate duce apoi la inflamație și cicatrici.

diagnostic

Diagnosticarea sindromului Marfan poate fi dificilă, având în vedere gama de simptome.

Medicul va:

Întrebați despre familia și istoricul medical al pacientului
Ascultați inima pacientului
Verificați pielea pentru vergeturi
Uită -te la lungimea și caracteristicile pacientului Armele, picioarele, degetele și degetele de la picioare

Alte afecțiuni cu simptome suprapuse, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos sau sindromul Beals trebuie exclus.

Doctorul poate Nu diagnosticați un copil până nu devin adolescent. Semnele și simptomele vor fi apoi mai clare.

Un medic poate utiliza următoarele teste pentru a confirma diagnosticul:

Echocardiogram pentru a verifica starea inimii, supapelor și a valvelor și a valvelor și a Aorta
Electrocardiogramă (ECG) pentru a verifica ritmul cardiac și ritmul
Examinarea ochilor lămpi cu fante, pentru a verifica lentilele dislocate
Scanarea CT sau RMN pot fi folosite pentru Verificați partea inferioară a spatelui semne de ectazie durală.
Testarea genetică poate fi uneori recomandată

Tratament

Nu există leac pentru sindromul Marfan. Cu toate acestea, tratamentul poate ameliora simptomele și reduce sau preveni posibilele complicații.

Medicul va dezvolta un program de tratament personalizat. Detaliile vor depinde de părțile și sistemele corpului afectate.

Monitorizarea regulată poate ajuta la prevenirea problemelor oaselor, articulațiilor și țesuturilor, recunoscând orice modificări ale coloanei vertebrale sau stern într -un stadiu incipient. Acest lucru poate fi util în special dacă persoana cu sindrom Marfan este un copil și în continuare în creștere.

Tratamentul întârziat poate submina funcția inimii și pulmonare. Poate fi necesară o brățară ortopedică, sau chiar o intervenție chirurgicală.

verificări regulate ale ochilor pot asigura că sunt detectate și tratate imediat probleme de vedere. Potrivit Fundației Naționale Marfan, majoritatea problemelor de vedere pot fi corectate cu ochelari și lentile. Este posibil ca unii pacienți să aibă nevoie de o intervenție chirurgicală corectivă.

vasele de sânge și inima va avea nevoie de monitorizare regulată. Detectarea precoce și tratamentul problemelor inimii și aortei pot preveni complicațiile.

beta-blocante pot fi prescrise pentru probleme de valvă cardiacă și pentru a scădea presiunea în aortă. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara aorta sau pentru a înlocui o supapă cardiacă. Intervenția chirurgicală promptă este o măsură preventivă importantă împotriva posibilelor disecții aortice, o lacrimă gravă sau o ruptură a peretelui aortic.

Fundația Marfan sfătuiește pacienții cu probleme cardiace să poarte o brățară de alertă medicală și să meargă direct la spital Dacă simt orice piept, spate sau dureri abdominale.

Ectasia durală decât poate apărea cu sindromul Marfan poate afecta sistemul nervos central (SNC). În aceste cazuri, pacientul poate avea nevoie de medicamente pentru a trata durerea.

Outlook

Persoanele cu sindrom Marfan sunt sfătuite să nu participe la sporturi de contact de mare intensitate. Sporturile care nu necesită coliziuni fizice sau eforturi intense sunt permise, cum ar fi bowling sau golf.

Este important să întrebați un medic ce sport sunt potrivite și sigure.

Josephine Grima, Dr., director științific al Fundației Marfan, recomandă:

„Au existat mari progrese în avansarea înțelegerii de bază și a tratamentului sindromului Marfan. Drept urmare, persoanele cu Marfan și tulburări conexe pot trăi o durată de viață normală dacă sunt diagnosticate și primesc un tratament medical adecvat. ”

Pentru ajutor, sprijin și informații despre cercetare, vizitați site -ul web al Fundației Marfan.

Cardiovascular/cardiologie

Știrile medicale de astăzi au orientări stricte de aprovizionare și se bazează doar din studii revizuite de la egal la egal, instituții de cercetare academică și reviste medicale și asociații. Evităm să folosim referințe terțiare. Legăm surse primare – inclusiv studii, referințe științifice și statistici – în cadrul fiecărui articol și le enumerăm, de asemenea, în secțiunea Resurse din partea de jos a articolelor noastre. Puteți afla mai multe despre cum ne asigurăm că conținutul nostru este exact și actual citind politica noastră editorială .